茂名市妇幼保健院 开展耳聋易感基因筛查

　　据相关统计，我国现有听力残疾人2780万，其中0-7岁儿童超过80万人。每年新生听力障碍儿童3万余，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。90%聋儿的父母听力是正常的，致聋的原因60%是基因缺陷。听力残疾严重损害人类的听觉言语功能，影响人类的身心健康和生活质量，造成沉重的经济负担和社会负担。
　　耳聋易感基因是目前最有效的病因学分析方法，通过检测与遗传性耳聋相关的四大基因（GJB2、PDS、mtDNA和GJB3）突变情况，能为耳聋预防、治疗和预后作出指导，降低新生儿发生听力残疾的风险。
　　茂名市妇幼保健院新筛中心2018年4月份购进基因扩增仪和导流-杂交仪，开展了遗传性耳聋相关的四大基因（GJB2、PDS、mtDNA和GJB3）突变的检测，通过检测，确定致聋病因。该院儿保科听力筛查诊断中心的医生将为耳聋易感基因检测阳性者提供专业的指导，及早治疗，避免患儿耳聋的发生。
　　哪类人群需要进行耳聋易感基因筛查？1、新生儿：采集新生儿脐带血或足跟血进行基因检测，可及早发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查阳性的检出率；2、孕前、孕早期夫妇：通过遗传性耳聋易感基因检测，进行遗传咨询，明确生育聋儿的风险；3、耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者；4、耳毒性药物（尤其是氨基糖苷类药物）使用者、有家族用药致聋历史者。
　　如何进行耳聋易感基因筛查呢？
　　耳聋易感基因筛查与普通医学检验一样，只需在新生儿出生时采集脐带血1毫升或足跟血3滴就可以检测了。

听力筛查和耳聋易感基因联合筛查意义
　　1、耳聋具有极高的遗传异质性，相同基因或位点突变可以导致不同的听力学表型，单纯听筛易漏诊，而新生儿听筛与基因筛查联合筛查，可以相互补充；2、联合筛查不仅可以早期发现先天性耳聋，还可以发现药物敏感性个体及迟发性语前听力损失，提出预警，实现早发现、早干预；3、不仅发现耳聋，还可明确分子病因，提高早期诊断水平，避免盲目、重复、无益的听力学及影像学检查；4、听力和耳聋易感基因联合筛查是目前预防听力残疾，从源头上避免听力残疾发生的最有效办法。听力和聋病易感基因联合筛查的新模式，能大幅提高初生婴儿听力障碍检出率。预防耳聋出生缺陷，要从新生儿筛查做起！ （林丽琴）