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当前位置:茂名晚报 第2019-04-19期 第11版:健康

茂名市妇幼保健院倾力承担 我市出生缺陷(遗传代谢病)救助项目

  为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》精神,国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会于2016年起陆续分批在全国20多个省(区)实施了出生缺陷(遗传代谢病)救助项目,我市于2018年启动了该项目,茂名市妇幼保健院是该项目的实施单位,负责整个茂名地区遗传代谢病患儿资料的收集、初审、数据录入与报送、患儿家属的回访等工作,具体由茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心落实。
  出生缺陷(遗传代谢病)救助项目是怎么回事?具有丰富临床经验的茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任林丽琴对该项目相关知识进行介绍。
  出生缺陷(遗传代谢病)要从新生儿疾病筛查谈起。新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病以及听力障碍施行的专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
  今年出台的《广东省卫生健康委关于新生儿疾病筛查的管理办法》,要求全面实施新生儿疾病筛查,我市新生儿疾病筛查中心从2008年已在全市范围内开展了新生儿疾病筛查,项目包括:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(蚕豆病)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血,新的政策要求开展遗传性耳聋易感基因筛查和应用串联质谱先进技术开展遗传代谢病筛查,新政策好政策为新生儿及其家庭带来更大的福荫。
  我市新生儿疾病筛查中心由于对我市新生儿疾病筛查工作做出了不斐的成绩,于2018年4月成为中国妇幼保健协会出生缺陷耳聋基因检测实验示范基地,同年8月又成为中国出生缺陷干预救助基金会授予的出生缺陷干预救助基地。承载着为我市防控出生缺陷和提高人口素质提供更好更强服务的责任。
  什么是遗传代谢病?
  遗传代谢病又称先天性代谢异常,是导致儿童死亡和残疾的一个主要原因之一。
  代谢是生物体内的一种正常生理活动,它主要是为我们体内的细胞和器官的生命活动提供能量;为我们提供活性营养物质;帮助我们排除体内的毒性废物等等。
  当个体发生基因突变等遗传性因素时,机体内维持正常代谢所必须的某些多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体和膜泵等发生合成障碍,就会引起遗传代谢病。
  遗传代谢病绝大多数是常染色体隐性遗传病,少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病,因此,均为散发疾病。患者发病症状轻重不同,也可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年,甚至成人。
  遗传代谢病,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等,会严重危害新生儿的身心健康,带给家庭沉重的经济负担;降低社会人口素质,严重影响社会发展。
  据国内外不完全统计,遗传代谢总发病率约为0.5%。目前,在我国每年2000多万的出生人口中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。
  哪些人能得到救助呢?
  申请救助需同时满足以下四点:1.0~18周岁(含)临床诊断的遗传代谢病患儿;2.家庭经济困难。能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村(居)委会等开具的家庭经济困难证明;3.医疗费用自付部分超过2000元(含),国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元(含);4.患儿所在地区医保比例在90%以下。
  哪种病可以获得救助呢?
  1.新生儿多种遗传代谢串联质谱检测出的病种(48种);2.其他遗传代谢病病种(30种)。(周明月 林丽琴)