早防早治“遗传罕见病”

　　茂名市妇幼保健院紧跟医疗改革的步伐，最近与上级医院（广州市妇女儿童医疗中心）建立医联体，共同推进广东省精准医疗创新平台建设项目——《遗传罕见病精准诊疗创新平台》。
　　推进该项目，目的是为了“遗传罕见病”早防早治的需求，打造精准诊疗创新平台，实现疾病个体化、高疗效的精准诊疗，强化风险控制和提升资源利用效益，带动生物医药、医疗器械和健康服务等发展。
　　市妇幼儿五科——诊疗遗传代谢疾病的特色专科。
　　市妇幼儿五科在遗传代谢、内分泌、泌尿、血液系统等疾病的诊治方面具有特色，是本市乃至本地区首先开展遗传代谢病诊治的专科。
　　服务范围包括：
　　一、遗传代谢内分泌疾病：遗传代谢性疾病临床表现多样，轻者影响生长发育，重者可致死、致残，可有不明原因抽搐、发育落后（智力、运动、语言及体格）、喂养困难、营养不良、直接胆红素升高的黄疸以及不明原因的心肌肥厚、呼吸困难和难治性皮炎等表现。
　　1、市妇幼儿五科负责本市新筛中心筛查的阳性遗传代谢性疾病病例随访与确诊，至今已对500例以上先天性甲状腺功能减低症患儿进行规范治疗，避免其智能及体格发育障碍，取得了良好的社会效应。规范对确诊的先天性肾上腺皮质增生症患儿进行规范治疗，避免致死、致残。
　　2、市妇幼儿五科对该院串联质谱筛查的阳性病例进行随访、治疗，在低游离肉碱血症及婴儿期导致黄疸延迟消退的新生儿肝内胆汁淤积症方面的诊治积累了不少经验。对苯丙酮尿症、尿素循坏障碍、枫糖尿病、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等致死、致残的遗传代谢性疾病能早期诊治，长期与省会城市医院业务关联合理管理该类病人。
　　二、血液系统疾病：在地中海贫血、各种营养性贫血、溶血性贫血特别是“蚕豆病”引起的溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血诊治方面积累了不少经验。对免疫性血小板减少症、过敏性紫癜的诊治有丰富的临床经验。
　　1、市妇幼儿五科负责本市新筛后地贫阳性病例的鉴别诊断及确诊，在小儿贫血的诊治方面有丰富经验。规范重型地中海贫血的定期输血与去铁治疗，对因反复输血而致输血不良反应的判别及处理有较好的临床经验。
　　2、熟练鉴别免疫性血小板减少症、过敏性紫癜、再生障碍性贫血及血友病等出血性疾病。
　　三、泌尿系统疾病：在小儿血尿、蛋白尿的鉴别诊断方面积累不少经验，在小儿肾病综合征的急性期高度浮肿方面处理经验娴熟，规范诊治该儿科疑难病，取得良好社会效应。在各种细菌、病毒感染所致浮肿、尿改变的肾小球疾病防与治方面积累了丰富的经验，主攻方向为复发性泌尿道感染和小儿肾病综合征的诊治，也是本市儿科泌尿系疾病内科治疗的专科科室。
　　四、性早熟、矮小症的诊治：作为专科医院的特色科室，能对性早熟、矮小症的复杂病因进行鉴别，在开展GnRH激发试验用于性早熟、精氨酸和左旋多巴激发试验用于矮小症的鉴别诊断方面经验娴熟，对确诊的中枢性性早熟、生长激素缺乏所致矮小症的治疗取得了良好社会效应。
　　五、其他儿科疾病：儿科常见发热、咳喘及吐泻等病症的诊疗。
　　（周明月）