预防出生缺陷 你我共同参与

“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，常见的有先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。出生缺陷儿无论对家庭抑或对社会都是沉重的负担。加强出生缺陷综合防治，减少残疾发生，提升人口素质，关系家庭幸福、社会和谐、民族未来。
　　茂名市妇幼保健院是茂名市新生儿疾病筛查中心和产前诊断中心、广东省地中海贫血诊断中心茂名诊断分中心，并且作为全市妇幼保健业务的技术指导和监督单位，该院带头在全市开展妇幼公共卫生项目的服务。如做好出生缺陷三级预防的服务措施。一级预防：为新婚夫妇和准备怀孕的夫妇开展婚前医学检查和孕前优生检查，给予增补叶酸，对高危人群进行风险评估并给予干预措施。二级预防：为孕妇提供围产检查、检测艾滋病梅毒和乙肝、做产前筛查和产前诊断。产前筛查包括唐氏综合征筛查（血清学+超声NT检测，筛查时间：Ⅰ期为孕11～13 周，Ⅱ期为孕15～20 周）、Ⅱ/Ⅲ级超声筛查/诊断、地中海贫血筛查、传染病筛查等，必要时行产前诊断（介入性产前诊断时间：绒毛活检于孕11周～14周进行，羊穿在孕17周～24周进行，脐刺宜在孕20周后进行），检测确诊唐氏综合征、地中海贫血、外周血地贫基因、羊水（脐血）染色体核型分析和地中海贫血基因等。这样可及时发现胎儿的畸形，及时干预。三级预防：为新生儿常规进行疾病筛查和听力筛查，及早发现，及早诊断和干预，使出生缺陷（如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性耳聋等），得到及时的治疗和控制。
　　此外，该院还与中山大学公共卫生学院合作开展防控出生缺陷的项目科研，进一步探讨环境因素与遗传因素对胎儿发育及出生缺陷的影响效应，以遗传易感者为目标人群，建立以效应为导向的环境暴露因素的鉴别和筛选，为新生儿出生缺陷的预防和控制策略提供重要的科学依据。
　　政府出台了哪些防控出生缺陷政策？
　　茂名市妇幼保健院认真贯彻执行，积极宣传和推广我市出台的防控出生缺陷的惠民政策，即孕前优生健康检查、增补叶酸、地中海贫血防控、预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播等免费服务，以及落实产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等补助政策。请大家共同参与，关爱妇幼健康，共创和谐社会、幸福家庭。
　　一是孕前的优生健康检查。男女双方到户口所在辖区（如茂南区、电白区、高州市、化州市、信宜市）的妇幼保健计划生育服务中心可享受孕前优生免费检查。检查内容：身体常规体检，血、尿常规和血型，阴道分泌物检查，血糖，肝、肾功能，乙肝两对半，甲状腺功能（TSH），风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体，梅毒螺旋体检查，妇科超声检查。如血常规地贫初筛异常可免费进一步检查，到茂名市地贫诊断中心进行地贫确诊（咨询电话：0668-2921531）。
　　二是怀孕期的检查与相关补助。包括有：
　　（一）出生缺陷检查——孕妇凭计生服务证到户口所在医疗机构进行出生缺陷综合防控项目中的相关筛查、诊断、终止妊娠服务，可按比例获得相应补助（个人只需自付项目的20%费用，剩余80%由财政补助）。
　　1、早孕期筛查——唐氏筛查（包含NT超声检查）。如筛查异常应到茂名市妇幼保健院产前诊断中心进一步确诊；胎儿确诊唐氏综合征建议引产终止妊娠。
　　2、中孕——产科超声筛查胎儿有无结构畸形。如筛查异常应到茂名市妇幼保健院产前诊断中心进一步确诊。（备注：可获得补助的胎儿明显组织结构畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损和内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）。符合上述明显组织结构畸形，建议引产终止妊娠。
　　3、地贫筛查和诊断——孕前未进行地贫筛查的孕妇夫妇，孕期要进行地贫初筛。地贫血常规初筛阳性，夫妇双方可免费地贫蛋白电泳检测，如双方蛋白电泳阳性，双方可免费检测地贫基因。双方地贫基因同型，到茂名市妇幼保健院产前诊断中心进行胎儿介入性产前诊断，以确诊胎儿是否患有重型地中海贫血，可直接减免胎儿地贫产前诊断费用。胎儿为重型地中海贫血，引产终止妊娠可获得补助（最高1200元）。
　　（二）农村妇女免费叶酸增补——凭身份证到村卫生站、镇级卫生院等医疗保健机构可获得免费叶酸。
　　（三）乙肝、艾滋病、梅毒免费筛查——乙肝、艾滋病和梅毒均属传染性疾病，妈妈患病会传染给孩子，使孩子患病甚至死亡，建议所有孕妇怀孕时均应该检测。
　　1、所有孕妇在全市任一医疗助产机构均可以免费检查一次，抽取少量血检测就可得到结果，如果阳性及早用药可大大减少孩子患病风险。
　　2、HIV阳性孕妇孕期免费服用抗病毒药物。
　　3、乙肝阳性产妇所生新生儿在出生后免费注射乙肝免疫球蛋白。
　　4、HIV阳性产妇所生新生儿免费服用抗病毒药物预防母婴传播。
　　三是新生儿疾病筛查。在我市医疗助产机构分娩的新生儿进行新生儿部分疾病筛查可获得出生缺陷综合防控项目80%的财政补助，个人只需自付20%费用。项目包括：新生儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症的筛查，听力筛查。新生儿疾病筛查异常（包括听力筛查“未通过”）的新生儿应到茂名市妇幼保健院进一步确诊。新筛中心联系电话：0668-2371341，茂名市听力诊断中心电话：0668-2930932。以上政策如有疑问请咨询0668-2930980。（黄越凌诗云）