让孩子远离听障 助宝宝健康成长

　　近日，茂名市妇幼保健院荣获中国妇幼保健协会颁发的优秀“出生缺陷防控——耳聋基因检测实验示范基地”称号！在161家耳聋基因检测示范基地中，该院是全国10个优秀获奖单位之一。
　　据了解，“全国妇幼保健系统出生缺陷防控——耳聋基因筛查”项目是由中国妇幼保健学会牵头，启动于2017年6月，如今在全国已经建立了161家耳聋基因检测示范基地。是全面贯彻实施十三五规划，覆盖孕期及新生儿各阶段耳聋防控体系，降低聋病的发生，实现优生优育，提高耳聋筛查能力及区域出生缺陷防控能力的重要举措。
　　据相关统计，我国现有听力残疾人2780万，其中0-7岁儿童超过80万人。每年新生听力障碍儿童3万余，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。90%聋儿的父母听力是正常的，致聋的原因60%是基因缺陷。听力残疾严重损害人类的听觉言语功能，影响人类的身心健康和生活质量，造成沉重的经济负担和社会负担。
　　耳聋易感基因是目前最有效的病因学分析方法，通过检测与遗传性耳聋相关的四大基因（GJB2、PDS、mtDNA和GJB3）突变情况，能为耳聋预防、治疗和预后作出指导，降低新生儿发生听力残疾的风险。
　　茂名市新生儿疾病筛查中心于2018年5月开展新生儿遗传性耳聋基因筛查，已在茂名地区12间医疗单位开展了该项目，截至今年11月，共检测11399例样本，其中检出342例携带有耳聋基因突变。该中心为耳聋易感基因检测阳性的患儿及其家庭提供遗传健康咨询，此外，还为29个药物性耳聋患儿家庭提供用药指导，避免因服用耳毒性药物而导致耳聋的发生。
　　哪类人群需要进行耳聋易感基因筛查？答：1、新生儿：采集新生儿脐带血或足跟血进行基因检测，可及早发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查阳性的检出率；2、孕前、孕早期夫妇：通过遗传性耳聋易感基因检测，进行遗传咨询，明确生育聋儿的风险；3、耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者；4、耳毒性药物（尤其是氨基糖苷类药物）使用者、有家族用药致聋历史者。
　　如何进行耳聋易感基因筛查呢？答：耳聋易感基因筛查与普通医学检验一样，只需在新生儿出生时采集脐带血1毫升或足跟血3滴就可以检测了。
　　新生儿耳聋基因筛查意义重大！在此呼吁每位家长，在宝宝出生后，为孩子做一次耳聋基因检测很有必要。 （凌诗云）