茂名市妇幼成为省医疗联盟单位

　　近日，茂名市妇幼保健院产前诊断中心挂牌成为广东省妇幼保健院首届21个出生缺陷与产前诊断专科联盟成员单位之一，该院产前诊断中心主任梁西岚代表医院于7月7日到广州参加了专科联盟签约与授牌仪式。据了解，出生缺陷与产前诊断专科联盟旨在建立“出生缺陷精准防控、母胎健康保驾护航”之盟，是贯彻落实“健康中国”2030年规划纲要的具体体现。通过联盟将构建更加紧密的妇幼保健专科发展共同体，实现专家共享、临床共享、科研共享和教学共享，推动优质医疗资源下沉，促进医疗质量同质化；在出生缺陷防控、遗传病产前诊断等方向进行精准医学研究，构建防控网络，实现精准防控，为广大妇女儿童营造良好的生存与发展环境。
　　茂名市产前诊断中心于2008年开始筹建（设址在茂名市妇幼保健院），并经省级专家评审通过拥有执业资质的粤西首家医疗机构，负责我市出生缺陷防控综合干预、产前诊断技术指导及技术培训，开展优生优育遗传咨询，超声引导的羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术及绒毛活检术，超声产前筛查及产前诊断、唐氏综合征筛查、地中海贫血筛查、外周血地贫基因检测、羊水（脐血）染色体核型分析和地中海贫血基因检测等。与省妇幼携手合作后，通过资源共享、上下联动、深化协作，达到共赢提高，将进一步促进我市出生缺陷防控、产前诊断技术，尤其是孕前、孕早期筛查与早期诊断技术规范化工作上一个新台阶。该院将继续做好产前诊断、双向转诊和对高危孕产妇的管理等工作，为全市妇女儿童的健康保驾护航。
　　遗传性疾病和先天缺陷的防治是重大的公共卫生项目，事关生命健康和人口素质。《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出我国出生缺陷率约为5.6%，每年新增约90万例，给社会带来沉重负担。茂名市常见的出生缺陷有地中海贫血症、唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂等。诱发出生缺陷的原因十分复杂，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。梁西岚表示，现在大部分的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来，主要取决于产前诊断的时间和方法。因此，一定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现疾病，及时进行干预，降低缺陷儿的出生。
　　据梁西岚介绍，产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。产前诊断主要是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他导致畸胎因素的高风险夫妇提供科学依据等信息，使作为父母的知情，能够在妊娠期对异常的胎儿作出选择。据统计，该院产前诊断中心成立至2017年，已进行超声引导下介入性产前诊断穿刺4165例，其中绒毛活检术54例。检查出21-三体综合征66例，18-三体综合征28例，13-三体综合征9例，性染色体异常28例，胎儿地贫基因确诊重型地贫304例，均终止妊娠，避免缺陷儿的出生。但目前仍然有很多孕妇不重视产检，尤其有些想生二孩的夫妇认为生过孩子，再生就有经验了，要比初生容易，所以忽视了孕育优生评估、围产检查，其实这观点是错误的。
　　建议每个孕妇在每次孕期至少进行一次产前筛查，包括遗传咨询、地中海贫血筛查（血常规、蛋白电泳）、超声筛查、唐氏血清学筛查等。有以下情形之一的孕妇还应当进行产前诊断：1、产前筛查结果为高风险者，如孕早、中期母血清唐氏筛查高风险、无创产前基因检测高风险；2、高龄孕妇（女方年龄≥35岁）；3、曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿者；4、有不明原因习惯性流产、多次胎死宫内者；5、家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿者；6、夫妇双方均为同一种地中海贫血患者；7、羊水过多或者过少，超声提示胎儿可能出现消化道畸形、泌尿道畸形、神经管缺陷等结构异常者；8、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇；9、孕早期有过可能导致胎儿先天缺陷的不良接触史。例如服用可能致胎儿畸形的药物、或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。
　　市妇幼推行出生缺陷防控惠民项目，凡符合生育政策的茂名市户籍孕妇（含配偶为茂名市户籍），或已办理（茂名市居住证）、符合生育政策、计划在茂名市分娩的非茂名市孕妇，进行出生缺陷综合防控项目中的相关筛查、诊断、终止妊娠服务，按照医院实际收费标准为准，个人只需自付项目的20%费用，剩余80%由财政补助，具体详情请关注该院微信公众号了解。此外，还有一个好消息，凡茂名市区及茂南区的孕妇，在市妇幼保健院做产前检查可直接报销生育险，每孕次600元。专家提醒，怀孕后（尤其是上述高危人群），要尽早到规范、专业性强的医院做孕期检查、产前筛查和产前诊断等相关的项目检查，以保证出生的宝宝健康，让孕产妇做个快乐妈妈，成就幸福的家庭。（凌诗云）