每个新生儿都应进行新生儿疾病筛查

宝宝出生后，医生会建议为宝宝做新生儿疾病筛查，一些家长由于对新生儿疾病筛查 （简称新筛）不了解或者抱有侥幸心理而拒绝。市妇幼保健院专家指出，新筛是除婚检、产检以外控制人口出生缺陷的第三道防线，在婚检自愿、不普及的情况下，新筛显得尤其重要。市妇幼保健院专家呼吁：为保证每个新生儿健康成长，每个新生儿都应进行新生儿疾病筛查！ 新生儿疾病筛查能有效降低人口出生缺陷 新生儿疾病筛查是在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对影响生长发育、导致智能障碍、甚至危及儿童生命的一些先天性遗传代谢病进行群体筛查、早期诊治、预防残疾的专项技术服务。我市筛查的项目有先天性甲状腺功能减低症 （又称呆小病）、苯丙酮尿症、G6PD 缺乏症 （又称蚕豆病）和听力障碍。 先天性甲状腺功能减低症是由于各种先天因素使甲状腺素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长发育障碍，智能落后和身体矮小。患儿在出生时没有任何特殊症状，只有通过血液检验才能反映出来。先天性甲状腺功能减低症患儿治疗越早预后越好，一般出生后1个月内开始治疗，智商与常人无异；3个月内开始治疗，智商基本正常；6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。 苯丙酮尿症是一种较常见的常染色体隐性遗传代谢病，患儿新生儿期或婴儿期外表正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为湿疹、频繁呕吐、头发渐黄、身体和尿液有特殊臭味、头围小、神经精神运动发育迟滞和智力低下。苯丙酮尿症可通过新生儿疾病筛查进行早期诊断，控制饮食中苯丙氨酸摄入量，使血苯丙氨酸浓度维持在适当水平，可完全避免脑损伤，使患儿生长发育正常。 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不遗传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。在广东省有5%左右的人患有此病。患者平时是健康的，但吃了蚕豆或服用了某些药物 （如解热止痛药、磺胺药等）后可出现面色苍黄、无力、发热、尿呈酱油色等症状，即发生了溶血现象。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。 市妇幼保健专家郑重提醒家长，苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症是危害严重的先天性遗传性疾病，这些疾病在新生儿期往往缺乏特异性症状，一旦出现症状时已形成不可逆的损伤，尤其是神经系统的损伤，失去治疗良机，所以必须在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，才能有效地预防智能低下及生长发育障碍。若错过最佳治疗时间，患儿智商与身体发育低于正常水平，严重者可能痴呆，生活不能自理，不但影响患儿一生幸福，而且会给家庭与社会带来沉重的负担。 市妇幼保健院力促新筛工作全面开展 2008年6月，经省卫生厅批准成立并由市卫生局指定的新筛中心在市妇幼保健院正式成立运转，两年多来，市妇幼保健院不断健全新生儿疾病筛查网络，加强新生儿筛查工作人员的培训，加大新生儿疾病筛查的宣传力度，完善新筛实验室建设和质量管理，加强患儿追踪治疗，做了大量工作力促新筛全面开展。 目前，新筛中心拥有一支技术力量雄厚的团队，有主任医师1名，副主任医师2名，主治医师2名，医师10名 （其中8名分别是化州、高州、电白、信宜妇幼保健院质控员），主任检验师1名、副主任检验师1名，检验师2名等技术力量一批。 新筛网络覆盖茂名市三市一县两区所有的产科医院，新筛工作已取得一定成绩。据市妇幼保健院数据，从2008年6月至2010年9月共采血筛查新生儿120773名，确诊先天性甲状腺功能减低症患儿91例，G6PD缺乏症8743例，苯丙酮尿症1例，共8835例。91例先天性甲状腺功能减低症患儿中，除4例拒绝治疗、3例在外地无法跟进外，其余84例体格和智能发育基本正常，新筛工作对降低我市出生缺陷的发生率，提高我市人口素质具有重要的意义。 家长应配合医务人员做好新筛工作 新生儿疾病筛查工作是一项关乎家庭幸福、孩子终生的大事。越来越被人们理解和接受。但还有部分家长对此重要性没有认识和理解，出现不配合检查和治疗的情况。 一例确诊为甲状腺功能低下的患儿，家长怀疑诊断是否正确，拒绝治疗。但医生们深知，未接受正规治疗的患儿将来会出现智力低下，身体矮小，甚至生活不能自理的可能。新筛中心治疗专家陆俏群主任医师、 黎金莲副主任医师、化验室林丽琴主任认为医生的职责和使命重如泰山，为了孩子的健康成长，她们不辞劳苦，多次亲自到住在信宜贵子的患儿家中做家长思想工作，但家长多次抗拒治疗，迫于无奈，最后她们只好请当地政府出面，由当地干部协助做家长的思想工作。医者父母心，她们的执着、真诚感动了当地政府和家长，最终同意患儿接受治疗。现小孩已两岁多，生长、智力发育均同正常儿。 另一位甲状腺功能低下的患儿则没有如此幸运，家长被患儿貌似健康的外表所蒙骗，不重视病情，擅自违反医嘱，喂药时断时续，对电话随访医生虚报用药情况，后被医生发现并纠正其用药方法，遗憾的是患儿已错过最佳治疗时间，一岁多还不会行走，身高比同龄矮一半，家长后悔莫及。 市妇幼保健院专家提醒广大新生儿家长，为了孩子一生的健康和幸福，一定要重视新生儿疾病筛查；确诊患儿的家长必须配合医生做好治疗工作。另外，一线医务人员应耐心向家长做好解释，引导家长配合做好新生儿筛查工作。 记者 董玉奎 通讯员 周明月