新生儿疾病筛查：孩子出生后的首道健康防线

　　父母都希望自己的孩子能够健康快乐地成长，然而，在孩子出生时，很多先天性疾病不会表现出来，而是在孩子生长发育过程中逐渐威胁他们的健康，如果不早期干预，则会影响孩子智力和体格的正常发育。
　　为了宝宝们的健康，除了接受常规孕期检查，还建议在宝宝出生后接受新生儿遗传代谢病筛查。新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿疾病筛查），是指在新生儿群体中，用快速简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。
　　遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现超过500种，虽然这些病种发病率很低，但由于病种多，总体发病率可达活产婴儿的1/500。大部分患有这些疾病的宝宝，在出生时看起来很健康，但他们仍可能存在严重健康问题的风险，早期筛查和诊断治疗，可以保护宝宝的健康，甚至可挽救宝宝的生命。通常在宝宝出生72小时后7天内，并经充分哺乳8次后，由接生医院经过培训的专职人员进行血样采集，快递到我市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测，再由我市新生儿疾病筛查中心将筛查结果反馈给接生医院和家长，同时家长也可登录茂名市新生儿疾病筛查信息管理网（http：// mm.gdnsn.com/）自助查询筛查结果。
　　筛查阳性提示的是宝宝可能患有某种疾病，但不等于患有该疾病，还需进一步做确诊检查。如果筛查结果阳性，筛查中心将及时通知家长带着宝宝，到指定的机构进行复查或确诊，在疾病临床症状出现之前，就能在专科医生的指导下及时接受治疗，避免造成影响健康成长甚至危及生命的严重后果，请家长们一定要提供准确的详细资料以便于联系。由于筛查检测方法灵敏度只能达到约95%。因此，即筛查结果正常，若发现孩子有异常现象，仍应及时与新生儿疾病筛查中心联系，作进一步检查诊治。
　　其实，只需要采集0.5毫升血血滴在专用的虑纸片上制成3个6毫米以上的血斑，寄送茂名新筛中心检测，就可以及早发现宝宝是否患有这些影响健康成长的疾病。如果不进行筛查，晚期发现患有此类疾病，就会错过最佳治疗时机，将无法改变疾病造成的严重伤害。
　　我市新筛中心11年来的实践证明：针对这些筛查出来并确诊的疾病，治疗方法已非常成熟和可靠，若患儿接受正规治疗，也可以过上与正常孩子一样的幸福生活。
　　因此，强烈建议家长们，刚出生的孩子尽可能接受这些疾病的筛查。按照《中华人民共和国母婴保健法》规定，所有新生儿均享有这种健康保健的权利，但也不是强迫性的，只是如果您选择放弃，您的决定将会被记录在案。
　　茂名市新生儿疾病筛查中心（以下简称新筛中心）成立于2008年6月，是我市经广东省卫健委批准成立的新生儿疾病筛查中心，由茂名市卫生健康局指定设于茂名市妇幼保健院，负责我市的新生儿疾病筛查工作；经过11年的发展，新筛中心管理规范、设备先进、技术力量雄厚。目前开展的项目共有54项：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、新生儿地中海贫血筛查、血串联质谱筛查49遗传代谢病、耳聋基因筛查、地贫基因筛查。
　　从2008年6月至2019年6月，我市新筛中心开展的项目已覆盖茂名地区139家开设有产科的医院，覆盖率达100%；我市启动新生儿疾病筛查工作以来，各地认真贯彻执行《茂名市新生儿疾病筛查工作实施方案》，建立了健全的筛查网络，促进规范管理，提高筛查质量，取得了一定的成绩。
　　截至2019年6月，全市共计106万新生儿接受新筛四项（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）筛查，筛查率达98.31%。2015年6月和10月增开新生儿地中海贫血筛查及血串联质谱49项遗传代谢病筛查，医院覆盖率分别是96.4%和10.79%，新生儿筛查率分别是74.0%和29.67%，；筛查阳性率分别是16.0%和7.53%。2018年4月增开耳聋基因检筛查，筛查率7.72%，阳性率3.15%。
　　茂名市妇幼保健院从2003年起开展新生儿听力筛查工作，并于2015年成立听力诊断中心，开展项目有2项：听力筛查、听力诊断，至今已经对86493名新生儿进行听力筛查，已对3120名听力筛查未通过患儿进行听力诊断，确诊听力损伤程度，并及时做好治疗或转诊工作。
　　茂名市新筛中心治疗组根据随访组的数据对召回患儿进行确诊。2019年1-6月份，共确诊并治疗甲状功能低下症（CH）16例；先天性肾上腺皮质增生症（CAH）2例；原发肉碱缺乏症（C0）1例，希特林蛋白缺乏（NICCD）2例，均在治疗随访中。在耳聋基因筛查阳性的患儿中，确诊轻度感音神经性听力损失的有2例，也在跟踪随访中。
　　茂名市新筛中心随访组专人负责新筛中心筛查阳性的患者电话召回、筛查紧急阳性病例跟踪随访，确诊病例登记、建档、上报、用药指导及定期随访工作；对已确诊患儿全部给予系统治疗、追踪观察、生长发育评估，为G6PD缺乏症、新生儿地中海贫血携带者等遗传代谢病患儿提供医学遗传和预防咨询，到目前为止，筛查阳性患儿均得到及时干预和有效的治疗，无一例残疾儿发生。通过早筛查、早诊断、早发现、早治疗，减少了医疗纠纷，降低了新生儿出生缺陷发生率、致残率和死亡率，有效地提高了人口质量。2019年1-6月份；共筛查出疑似CAH 8例，召回8例；疑似高TSH 33例，召回30例；疑似PKU 2例，召回2例；串联质谱紧急召回14例。
　　茂名市新筛中心于2018年由广东省卫健委指定为茂名地区新生儿出生缺陷救助基地，相关工作已经开展，已经成功为一名PKU患者申请救助金。
　　愿我们携手共同努力做好新生儿疾病筛查工作，为孩子们筑牢人生第一道健康防线，为新生儿健康成长保驾护航！正如小诗所说：种子虽有瑕，切莫抛弃它；大家来呵护，照样能开花。
　　（通讯员林丽琴）