这些出生缺陷防控知识和惠民政策与茂名市民息息相关

　　一、出生缺陷是什么？是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括：
　　1、先天畸形，如脊柱裂、无脑儿、唇腭裂等；
　　2、染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征等；
　　3、遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等；
　　4、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
　　值得注意的是，出生缺陷中，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特定检查才能确诊，或出生后一段时间才逐步呈现。
　　二、如何预防出生缺陷？世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预“三级预防”策略：
　　一级预防是指进行婚前医学检查及孕前优生检查，科学备孕，防止出生缺陷发生。
　　二级预防是指通过遗传咨询、产前筛查和诊断，选择性终止妊娠来减少出生缺陷的发生。
　　三级预防是指出生后进行新生儿疾病筛查，并定期规范地进行婴幼儿体检，早期诊断，及时治疗。
　　三、茂名市预防出生缺陷惠民政策包括：
　　（一）免费孕前优生健康检查项目
　　凡广东省户籍，符合生育政策、计划怀孕的夫妇，每孩次可享受一次国家免费孕前优生健康检查。
　　（二）免费增补叶酸预防神经管缺陷项目
　　为准备怀孕的农村妇女免费增补叶酸，在孕前3个月-孕早期3个月每日服用叶酸0.4mg，预防神经管缺陷等。
　　（三）地贫防控项目
　　1、免费夫妇双方血红蛋白电泳检测（须一方血常规MCV/MCH降低）；
　　2、免费夫妇双方α+β地贫基因检测（须双方电泳均阳性）；
　　3、免费胎儿地贫产前诊断（须同型地贫基因夫妇）；
　　4、重型/重度地贫胎儿终止妊娠补助1200元/例。
　　（四）出生缺陷综合防控项目：政府补助80%、自费20%
　　1、孕期胎儿唐氏筛查（孕早期或孕中期二选一）；
　　2、孕中期胎儿超声结构畸形筛查；
　　3、胎儿产前诊断（唐筛阳性、严重结构畸形筛查阳性）；
　　4、新生儿苯丙酮尿症、先天性甲低、G6PD和听力障碍筛查；
　　5、唐氏（18/13三体）和严重结构畸形胎儿的终止妊娠。
　　地贫和出生缺陷防控项目目标人群为广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其所生新生儿。
　　（五）新生儿出生缺陷（遗传代谢病）救助项目
　　广东省作为2018年新增出生缺陷（遗传代谢病）救助项目的省份，指定了全省14间助产医疗机构作为项目实施单位，开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。
　　茂名市妇幼保健院于2018年由广东省卫健委指定为茂名地区新生儿出生缺陷救助基地，目前，出生缺陷（遗传代谢病）救助项目相关工作已经开展。